Gebelik süreci oluşum, gelişim ve büyüme olmak üzere üç başka devri kapsar. Anne karnında bir hücre olarak başlayan ömür yüz trilyon hücreye ve iki yüz on altı organa dönüşür. Bu nedenle birinci üç ay oluşum ayıdır, bir pıhtı halindedir, anne ve bebek açısından pıhtılaşma bozuklukları çok değerlidir. İkinci üç ay organların gelişimidir, organlar gelişir iken de anne den ve babadan geçen genetik yapılar içinde gelişim sürer, son üç ay organların büyüme periyodudur, bu periyotta de anne ve babanın genetik yapısı yanında çevresel faktörler çok değerlidir.
Gebelikte düşük nedenin belirlenmesi için uzun çalışmalar gerektirmektedir. Bilhassa geçmiş düşüklerde sebep olan faktörün saptanması sürecinde, fetüse ilişkin gerecin bulunmaması nedeniyle araştırmalar daha çok anne ve babaya ilişkin tahlillerle hudutlu kalmakta ve teşhis başarısı düşmektedir.
Görülme sıklığı:Gebelerde tabiatıyla düşük görülme sıklığı %1’dir, tabiatıyla düşük görülen tedavi almayan bayanlarda %60-70 oranında canlı doğum gerçekleşir. Anne yaşı ve gebelik hikayesi bağımsız ve değerli risk faktörleridir. Düşük riski; 1. Düşük sonrası % 15, 2. Düşük sonrası % 24, 3 . Düşük sonrası % 30, 4. Düşük sonrası % 40-50 sıklıkta giderek artmaktadır.
Anne yaşının kıymetli bir faktör olduğu bilinmektedir. Elde edilen datalar 25 yaşından sonra yükselmeye başlayan düşük riskinin, 45 yaş üstü bayanlarda %75-80’lere ulaşabilir.
Gebelikte Düşük Nedenleri:
1)Nedeni bilinmeyen düşükler
2)Genetik Faktörler
a)Kromozom Hastalıklar
b)Tek Gen Hastalıkları
c)Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)
3)Endokrin faktörler
4)Otoimmün faktörler
5)Anatomik faktörler
6)Enfeksiyonlar
GenetikNedenler:
Genetik anomaliler fetal yahut anne-baba kaynaklı olabilmektedir.
a. Kromozomal Hastalıklar:
i. Fetüse yahut düşük malzemesinde kromozomal anomaliler:
Gebelik kayıplarının %80’inden fazlası birinci trimesterde meydana gelmekte ve bu olayların %53’ünde kromozom anomalisisaptanmaktadır.
Tekrarlayan düşüklere neden olan fetal anomalilerin araştırılması gayesiyle düşük malzemesinden, koriyonik villus, amnion sıvısı ve kordon kanından kromozom tahlilleri yapılmaktadır.
ii. Eşlerde kromozomalar anomaliler:
Tekrarlayan gebelik kayıpları hikayesi olan eşlerde kromozom anomalisi saptanma sıklığı %3-10 olarak bildirilmiştir.
b. Tek Gen Hastalıkları :
Tek gen hastalıkları içinde kistik fibrozis, talasemi ve orak hücre anemisi üzere, bilhassa aile hikayesi olan bireylerde tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açabilmektedir. Tek gen hastalıkların teşhisinin koyulmasında aile hikayesi, fizik muayene, patolojik inceleme, fetüs ve ebeveynlerde yapılan genetik araştırmalar büyük kıymet taşımaktadır. Detaylı aile ağacı çıkarılmalı ve genetik müşavere verilmelidir.
c. Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)
Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili insidansı %60’lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar nedeniyle gelişen plasental damar tıkanıklığı tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini değerli oranda arttırmaktadır.
Toplumda başka trombofilik faktörlere nazaran çok daha sık rastlanan Faktör II (PTH) G20210A, Faktör V G1691A, Faktör V H1299R, Faktör XIII V34L, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G),EPCR A4600G (A3), EPCR G4678C (A1) tromboza yatkınlığı belirlemekte kullanılan esas genlerdir.
Anne-babanın genetik durumuna bakarak fetüste muhtemel genetik yapıya nazaran, genetik müracaat yapılmaktadır. Örneğin ismi geçen genlerden birisinde anne ve baba taşıyıcı ise, fetüste %25 hastalık, %50 taşıyıcılık ve %25 sağlıklı olma mümkünlüğü vardır. Anne taşıyıcı fetüs hasta ise durum daha önemli, anne taşıyıcı fetüs taşıyıcı durum orta, anne taşıyıcı fetüs sağlıklı ise durum hafif seyreder.
