Genetik bir hastalık yahut bozukluk, bireyin DNA’sındaki değişikliklerin yahut mutasyonların sonucudur. Bir mutasyon, bir geni oluşturan harflerdeki (DNA dizilişi) bir değişikliktir. Buna bazen bir “yazım hatası” denir. Genler, proteinlerin kodunu, çalışmanın birçoklarını gerçekleştiren molekülleri, birçok hayat işlevini yerine getirir ve hücresel yapıların birçoklarını oluşturur. Bir genin mutasyon geçirdiği vakit, proteinler artık olağan işlevini yerine getiremez, bir bozukluk ortaya çıkabilir. Genetik hastalıklar kalıtsal olabilir, zira bunlar bedenin germ hücrelerinde (anne babadan geçen genetik bilgi) meydana gelen mutasyonlardır. Genetik hastalıklar, somatik hücrelerdeki DNA’daki değişikliklerden yahut bedendeki germ hücreleri olmayan hücrelerden de kaynaklanabilir. Kimi genetik hastalıklara Mendel bozuklukları denir. Bunlar tek bir genin DNA dizisinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Bunlar çoklukla az bulunan hastalıklardır. Bu ender hastalıklara birtakım örnekler Huntington hastalığı ve kistik fibrozdur. Birçok genetik hastalık çok faktöre bağlıdır, çevresel faktörlerle zenginleştirilen bir kaç genin mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Bunların kimi örnekleri kalp rahatsızlığı, kanser ve şeker hastalığıdır.
İnsanların doğum öncesi ve doğum sonrası yakalanmış oldukları kimi genetik hastalıklar ;
-Talasemi ve öteki kalıtsal kan hastalıkları,
-Kanser,
-Kas hastalıkları,
-Zekâ geriliği,
-Endokrin bozukluklar ve gelişme geriliği,
-Şeker hastalığı,
-Nörolojik hastalıklar,
-Kalp hastalıkları,
-Böbrek hastalıkları,
-Ailesel akdeniz ateşi,
-Çocuk sahibi olamama (infertilite),
-Gebelik kayıpları (düşükler),
-İlaçların yan tesirleri,
-Metabolizma bozuklukları
GENETİK HASTALIKLARA YATKINLIK
-Çalışma ve etraf şartlarına bağlı kansere yatkınlık,
-Alzheimer üzere ailesel hastalıklara yatkınlık,
-Kalp-damar hastalıklarına yatkınlık,
-Beslenme ve antrenman temelindeki düzensizlikler,
-Osteoporoza yatkınlıkların temelinde genetik yapımızdaki değişiklikler rol oynamaktadır.
GENETİK HASTALIKLARIN TANISI VE TAKİBİ
Ailede genetik temelli hastalıkların yahut yatkınlıkların varlığı, hem mevcut şahısları hem de gelecek nesillerdeki çocukları risk altında bırakmaktadır. Ailede görülen bir genetik hastalığın aydınlatılıp, denetim altına alınabilmesi, erken genetik teşhis ile tedavi ve doğum öncesi genetik test imkanların sunulması gerekmektedir.