DNA: DNA her bireye has 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluşmaktadır. Nasıl insanların görünüşleri bir birine benzemiyor ise, görünüşlerine yol açan gen yapıları da bir birbirine benzememektedir. Bu nedenle her bireyin kendine özgün bir DNA sı vardır.
GENİN YAPISI: Gen, kendine has protein sentezinden sorumlu DNA modülüdür. Enzimler protein yapılı olduğundan her gen bir enzim sentezler. Buna bir gen bir polipeptit hipotezi denir. Oluşan enzimlerde kendine has kimyasal tepkileri katalizlediği için genler enzim etkinliklerini belirlemiş ve yönetmiş olur. Gen mutasyon nedeniyle değişirse enzim sentezleyemeyeceği için canlıda çeşitli problemler ortaya çıkabilir ya da canlı ömrünü sürdüremez.
Genetik çalışmalarında geliştirilmiş en temel teknolojilerden biri olan DNA dizilemesi araştırmacılara DNA kesimlerindeki nükleotid dizisini belirleme imkanı sağlamaktadır.
DNA DİZİ ANALİZİ: 1977’de Frederick Sanger ve çalışma arkadaşlarınca geliştirilen bir DNA dizileme usulü DNA modüllerini dizileme de artık rutin bir yol olarak kullanılmaktadır. Bu teknoloji sayesinde araştırmacılar, birçok insan hastalığıyla ilgili moleküler dizileri inceleme imkanına kavuşmuşlardır.
DNA dizi tahlilinde genin büyüklüğüne yani bir gende ne kadar çok bölge var ise, test müddeti o kadar vakit almaktadır. Bu usul, sokak sokak dolaşarak adres bulmaya benzemekte, bir caddeyi gen kabul edersek, caddede ne kadar çok sokak var ise adresi bulmak o kadar vakit alır.
TÜM GENOM VE TÜM EKZOM TAHLİLİ: Son yıllarda tüm ekzom tahlili ve tüm genom tahlilleri ile 200.000 ekzom ve 21.000 gen taranarak tüm hastalıkların teşhisinde %90 muvaffakiyet sağlanmaktadır. Ayrıyeten hücrenin gücünü sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak hastalıkların tanısı netleşmektedir.
Tüm ekzom ve tüm gen tahlili bir kentte bir adres aramaya benziyor. Mahalleler, caddeler ve sokaklar taranarak adres bulunuyor. Mesken adresi bulununca yani mutasyon saptanınca birebir konuttaki bireyler de bu mutasyon var mı yok mu taramak hem kolay hem de kısa müddette gerçekleşiyor.
Mendeliyen Hastalıklarda günümüze kadar tespit edilebildiği kadarı ile hastalıklara neden olan mutasyonların birden fazla (~%85) ekzonlar içerisinde bulunur. Birden fazla genetik test tek bir gen üzerinde yahut evvelden belirlenmiş sayıda gen üzerinde ağırlaşırken, tüm ekzom dizileme testi binlerce geni tıpkı anda inceler.
