Kalp ve Damar Genetiği

Damar tıkanıklığı yahut tromboz, bir damarın damar içinde oluşan kan pıhtısı tarafından tıkanmasına denir. Venöz tromboz toplardamarlar içerisinde kan pıhtısı oluşumuna verilen isimdir. Şayet toplardamar içinde oluşan tromboz birinci oluştuğu yerden koparak ayrılır ve toplardamar içerisinde seyahat eder ise emboli olarak isimlendirilir.

Trombozun sebepleri:

  1. Kan akışının yavaşlaması.
  2. Kan yapısının bozulması.
  3. Damar iç yapısının bozulması sonucu olur.

Tromboz sonuçları

  1. Kalp damarlarının tıkanması sonucu kalp krizi.
  2. Akciğer damarlarının tıkanması sonucu akciğer embolisi.
  3. Beyin damarlarının tıkanması sonucu inme yahut felç durumu
  4. Kol ve bacaklarda damar tıkanması yüzeysel yahut derin ven trombozları, iç organ damarlarında tıkanmalar karaciğerde, böbrekte ve bağırsaklarda trombozlara yol açar.

Tromboza taban hazırlayan ve sonradan oluşan risk faktörleri:

Bu faktörler hamilelik, şişmanlık, yaşlılık, sigara kullanımı üzere durumları, polisitemi, esansiyel trombositemi, antifosfolipid sendrom üzere kan hastalıklarını, kalp yetmezliği, kanser ve nefrotik sendrom üzere tüm sistemleri olumsuz etkileyen hastalıkları, doğum denetim hapları, eritropoetin, tamoksifen, talidomid üzere ilaçların kullanımını, ameliyatları ve bilhassa büyük damarları etkileyen travmaları içerir. Uzun seyahatlerde meydana gelen hareketsizlik (özellikle altı saat ve üzerinde süren uçak seyahatleri gibi) ve hastalıklara bağlı uzun müddetli yatak istirahatleri de kan pıhtısı gelişimini arttıran faktörlerdendir.  

Trombozda kalıtımla geçen (Genetik) risk faktörleri:

Tromboz oluşumuna meyil olması durumuna trombofili denir. Kalıtımsal trombofili olağan şahıslara nazaran daha kolay kan pıhtısı oluşmasına yol açan genetik sorunları söz eder.  Antitrombin, Protein C yahut Protein S eksikliği üzere kalıtımsal risk faktörleri 50 yaştan daha genç hastalarda pıhtı oluşumuna yer hazırlar. 

Tromboz bulunan bir hastada bilinen bir hastalık yahut yeni geçirilmiş bir ameliyat yok ise kalıtımla geçen risk faktörlerinin mevcudiyeti düşünülmelidir.

Kalıtsal tromboz da ilgili genler ve mutasyonların sebep olduğu sıkıntılar:

  • Faktör V G1691A (Leiden): Kalıtsal trombofilide kıymetli bir risk faktörüdür. Aktive Protein C (APC) rezistans oluşumunu aktivite eder,  tromboembolik hastaların %20-50 inde vardır.
  • Faktör V H1299R (R2): Daha ölçülü bir risk faktörüdür, Faktör V G1691A (Leiden) taşıyıcılığı birlikte olur ise, tromboembolik risk artar. 
  • Protrombin G20210A: Beyin ve derin ven tromboz riski üç kat artar.
  • MTHFR C677T: Homozigotlarda arterial ve venöz tromboz riski artar.
  • MTHFR A1298C: MTHFR C677T ile birlikte olur ise, kardiyovasküler risk faktörü olarak kabul edilir.
  • Faktör XIII V34L: L varyantın venöz tromboembolizme karşı esirgeyici tesiri vardır.
  • GPIIIa L33P (HPA-1): HPA 1b erken kalp krizi ve inme için risk faktörüdür.
  • ACE I/D: Yaşlılarda ve sigara içenlerde risk faktörüdür.
  • PAI-1 4G-5G: 4G alleli ölçülü venöz tromboemboli risk faktörüdür.
  • Fibrinojen -455 G>A: Fibrinojen seviyesini artırarak erken kalp krizi ve inme riskini artırır.
  • ApoB R3500Q: Ağır hiperkolesterol yüksekliği ve damar sertliği için risk faktörüdür.
  • ApoE (E2, E3, E4): E4 alleli yüksek makûs kolesterol (LDL) ve total kolesterol nedeni ile bilhassa sigara içenlerde erken kalp krizi için risk faktörüdür.
Başa dön tuşu