Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir?
Kalıtsal kistlerin böbrek dokusunu etkilemesi, zamanla böbrek işlevini azaltabilir. Tanı sürecinde aile öyküsü, görüntüleme ve böbrek testleri birlikte değerlendirilir.
Bu yazıda neler var?
Polikistik böbrek hastalığı, böbreklerde çok sayıda sıvı dolu kistin geliştiği kalıtsal bir hastalıktır. İki ana türü otozomal dominant ve otozomal resesif biçimlerdir. Kistler zamanla böbrekleri büyütebilir ve böbrek işlevini azaltabilir. Hastalık, görüntülemede rastlanan tek bir basit böbrek kistiyle aynı şey değildir.
Polikistik böbrek hastalığı böbrekleri nasıl etkiler?
Böbrekler kanı süzer ve atıkların idrarla vücuttan uzaklaştırılmasına yardım eder. Polikistik böbrek hastalığında kistler böbrek dokusunda çoğalır ve büyür. Kistlerin oluşturduğu değişiklikler, böbreklerin çalışma kapasitesini zaman içinde düşürebilir.
Hastalığın seyri ve böbrek işlevindeki değişim kişiden kişiye farklılık gösterir. Doktorlar değerlendirmede yalnızca kistleri değil, tansiyonu ve böbreğin süzme işlevini de dikkate alır. Böbrek işlevi azaldığında GFR değeri ve kronik böbrek hastalığı evresi izlem planına katkı sağlar.
Türleri ve kalıtım biçimleri nelerdir?
Otozomal dominant tip en sık görülen biçimdir ve çoğunlukla yetişkinlikte fark edilir. Otozomal resesif tip daha nadirdir; bebeklikte veya çocuklukta ortaya çıkabilir. İki türün aile içinde aktarılma biçimi farklıdır.
| Özellik | Otozomal dominant | Otozomal resesif |
|---|---|---|
| Kalıtım koşulu | Ebeveynlerden birinde hastalığa yol açan gen değişikliği bulunması yeterlidir. | Çocuğun hastalıkla ilişkili gen değişikliğini her iki ebeveynden alması gerekir. |
| Her gebelikte olasılık | Etkilenen ebeveyn tek ilgili gen değişikliğini taşıyorsa çocuğa geçiş olasılığı %50’dir. | Her iki ebeveyn taşıyıcıysa çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı %25’tir. |
| Belirtilerin fark edilme dönemi | Çoğunlukla yetişkinlik | Bebeklik veya çocukluk |
Bu oranlar her gebelik için ayrı değerlendirilir; önceki çocuğun durumu sonraki gebeliğin sonucunu belirlemez. Aile öykünüz varsa kalıtım riskini ve değerlendirme seçeneklerini nefroloji uzmanıyla görüşün. Bu görüşme, aile bireyleri için uygun yaklaşımın belirlenmesine yardımcı olur.
Belirtiler ve böbrek dışı etkiler nelerdir?
Hastalık uzun süre belirti vermeden ilerleyebilir. Görülebilecek belirtiler arasında yüksek tansiyon, yan veya sırt ağrısı ve idrarda kan bulunur. Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları da değerlendirilmesi gereken bulgulardandır.
Bu belirtiler tek başına polikistik böbrek hastalığı tanısı koydurmaz. Doktor, yakınmalarınızı aile öyküsü ve test sonuçlarıyla birlikte değerlendirir. Böbrek işlevindeki azalmayla ilişkili belirtiler ortaya çıkarsa böbrek yetmezliği belirtileri de ayrıca incelenir.
Tanı için hangi testler kullanılır?
Doktor önce aile öykünüzü, tansiyonunuzu ve belirtilerinizi değerlendirir. Ultrason, böbreklerdeki kistleri görüntülemek için sık kullanılan bir yöntemdir. Bulguların daha ayrıntılı incelenmesi gerektiğinde MR veya BT kullanılabilir.
Kan testleri böbrek işlevini değerlendirmeye, idrar testleri ise kan veya protein gibi bulguları saptamaya yardım eder. Görüntüleme bulguları kişinin yaşı ve aile öyküsüyle birlikte yorumlanır. Genetik test her tanı sürecinde zorunlu değildir; doktor tanı belirsizliğinde veya aile planlaması gündeme geldiğinde bu seçeneği değerlendirebilir.
İzlem ve tedavi nasıl yürütülür?
İzlemde tansiyon ölçümü, kan ve idrar testleri kullanılır. Doktor, böbrek işlevindeki değişimleri ve görüntüleme sonuçlarını birlikte değerlendirir. Her kist için ayrı bir işlem uygulanmaz. Yüksek tansiyonun ve eşlik eden sorunların tedavisi, böbrek sağlığını koruma planının parçasıdır.
Hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur; bazı tedaviler ilerlemeyi yavaşlatabilir. Tedavi seçimini hastalığın seyri ve böbrek işlevi belirler. İleri böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli gündeme gelebilir. Beslenme düzeni için böbrek hastalıklarında beslenme başlığındaki bilgileri doktorunuzla değerlendirin.
Basit böbrek kistinden farkı nedir?
Görüntülemede tek bir basit böbrek kisti görülmesi, kalıtsal polikistik böbrek hastalığı tanısı anlamına gelmez. Tanı değerlendirmesinde kistlerin sayısı ve dağılımı, kişinin yaşı ve aile öyküsü birlikte ele alınır. Bu nedenle rapordaki “böbrek kisti” ifadesi tek başına tanı koymak için yeterli değildir.
Örneğin aile öyküsü olmayan bir kişide tek kist görülmesiyle, hastalığı olan ebeveynin çocuğunda çok sayıda kist görülmesi aynı şekilde değerlendirilmez. Raporunuzdaki bulguları doktorunuzla gözden geçirin. Böylece kistin niteliği ve gerekli incelemeler netleşir.
Hangi belirtilerde sağlık kuruluşuna başvurmalısınız?
Ailenizde polikistik böbrek hastalığı varsa nefroloji uzmanından değerlendirme isteyin. Tanı aldıysanız doktorunuzun belirlediği tansiyon, kan ve idrar kontrollerini sürdürün. Bu kontroller böbrek işlevindeki değişimleri ve tedavi gerektiren sorunları izlemeye yardım eder.
Şiddetli yan ağrısı, ateş veya idrarda belirgin kan görülürse gecikmeden sağlık kuruluşuna başvurun. Ateşle birlikte yan ağrısı enfeksiyon açısından değerlendirme gerektirir. Belirgin kanama veya ani başlayan şiddetli ağrıyı yalnızca bilinen kistlere bağlamayın.
